Neinvazivni prenatalni testovi

Prenatalni testovi rade se u trudnoći, prije rođenja djeteta, u svrhu dobivanja informacija o vjerojatnosti mogućih kromosomskih ili genskih oštećenja ploda. Neinvazivni testovi izvode se bez rizika za majku i dijete.

Prenatalni testovi preporučuju se svim trudnicama jer otkrivaju kromosomske bolesti koje nije moguće otkriti ultrazvukom.

Naši ginekolozi naročito ih savjetuju trudnicama koje imaju 35 godina ili više te u slučaju postojanja kromosomskih ili genetskih bolesti u obitelji bilo kojeg roditelja.

Za razliku od invazivnih testova koji nose određen rizik za trudnicu I plod, neinvazivni prenatalni testovi rade se iz uzorka majčine venske krvi te ne predstavljaju nikakvu opasnost, a iznimno su pouzdani.

Prenatalni testovi su testovi probira, odnosno otkrivaju postojanje rizika od kromosomskih anomalija. Omogućuju nam otkrivanje plodova s poremećajem u broju i strukturi kromosoma poput najčešćih trisomija sindrom Down, Edwardsov sindrom i Patau, te još niza strukturnih pogrešaka kromosoma.

Pouzdanost neinvazivnih prenatalnih testova je 99,5% za Downov sindrom, 99% za Edwardsov sindrom, a za Patau sindrom 79-92%.

Na tržištu je dostupan cijeli niz neinvazivnih prenatalnih testova poput Panorame, Niftya,  Harmonya itd.

Najbolji prenatalni test je onaj koji odgovara specifičnim potrebama trudnice s obzirom na obiteljsku anamnezu i cjelokupno zdravstveno stanje, a odabir se vrši uz savjetovanje ginekologa.

Neinvazivni prenatalni testovi mogu se provoditi već od 10. tjedna trudnoće. Analizom tzv. cell free DNA ploda iz majčine krvi, prenatalni testovi s visokom pouzdanošću mogu detektirati najučestalije genetske poremećaje.

U normalnoj trudnoći, odnosno pri zdravom razvoju ploda u svakoj tjelesnoj stanici nalaze se 23 para, 46 kromosoma ukupno.

U slučaju kromosomskih poremećaja događa se pogreška prilikom dijeljenja kromosoma zbog čega je određeni kromosom, umjesto u paru, prisutan na primjer u 3 primjerka. Ovo stanje naziva se trisomija. Najčešća i najpoznatija trisomija je Downov sindrom.

Downov sindrom

Jedna je od najčešćih kromosomskih anomalija, javlja se u prosjeku jednom na svakih 700 novorođene djece. Razlikujemo  djelomičnu ili potpunu trisomiju kromosoma 21.

Jedan od rizičnih faktora za razvoj Downovog sindroma je dob majke, odnosno rizik je veći kod starijih trudnica. Upravo se zato neinvazivni prenatalni testovi posebno preporučuju kod trudnoće nakon 35. godine.

Osobe s Downovim sindromom imaju povećan rizik za određena medicinska stanja kao što su urođene srčane mane, problemi s disanjem i sluhom, Alzheimerova bolest, dječja leukemija i bolesti štitnjače.

Edwardsov sindrom

Kromosomski poremećaj uzrokovan djelomičnom ili potpunom trisomijom kromosoma 18. Nakon sindroma Down, druga je po učestalosti kromosomska anomalija.

Kod ovog poremećaja često se javljaju problemi tijekom trudnoće. Incidencija spontanih pobačaja te smrtnost novorođenčadi s Edwardsovim sindromom vrlo je visoka.

Danas se većina slučajeva trisomije 18 dijagnosticira prije rođenja djeteta putem sonografskih dijagnostičkih metoda i neinvazivnih prenatalnih testova.

Patau sindrom

Trisomija je kromosoma 13. Kod ove kromosomske anomalije postoje značajne smetnje u razvoju ploda, nastaju složene i višestruke malformacije organa.

Javlja se kod jednom na 8 000 novorođenčadi. Osobe s ovim sindromom često imaju ozbiljna srčana oboljenja zbog čega oko 49% novorođenčadi s Patau sindromom umire tijekom prve godine života.

Prenatalni testovi izvode se jednostavno, vađenjem krvi. Iz uzorka od oko 20 ml (1 do 2 epruvete) majčine krvi radi se analiza slobodne fetalne DNK putem koje se isključuju ili otkrivaju kromosomske anomalije.

Prethodno testiranju, potrebno je obaviti savjetovanje s našim ginekologom koji će vas detaljno uputiti u izvođenje testiranja. Ovisno o potrebama i vašim željama, ginekolog će vam također preporučiti najbolji prenatalni test za vas.

Ono što je zajedničko svim neinvazivnim prenatalnim testovima jest to da su precizniji od drugih screening testova te su, za razliku od invazivnih testova, u potpunosti sigurni.

Iako su razni testovi ovog tipa razmjerno slični, ipak postoje određene razlike u tehnologiji i osjetljivosti pojedinih testiranja.  Neki od najpoznatijih neinvazivnih prenatalnih testova su Nifty test, Panorama test i Harmony test.

Način provođenja testiranja: nakon savjetovanja slijedi jednostavno uzimanje uzorka venske krvi.

Za testiranje nije potrebna posebna priprema te ga mogu obaviti trudnice neovisno o dobi i postojanju rizika genetskih oboljenja u obiteljskoj anamnezi.

Neinvazivni prenatalni test moguće je obaviti između 10. i 18. tjedna trudnoće.

Pomoću NIPT testa moguće je s visokom pouzdanošću saznati vjerojatnost za trisomije kromosoma 13, 18 ili 21 te kromosomske pogreške vezane uz spolne kromosome.

Prenatalni testovi su tzv. testovi probira – screening testovi, odnosno pokazuju rizik na ispitivane kromosomske anomalije. Nakon dobivanja rezultata, naš ginekolog će ih interpretirati te vam dati upute za daljnje postupanje.

Ako prenatalni test pokaže niski rizik kromosomskih anomalija, to znači da je malo vjerojatno da će dijete imati neki od sindroma.

Visoki rizik znači da postoji značajna vjerojatnost da će dijete imati sindrom za koji se otkrije povećan rizik. Važno je napomenuti da je u tom slučaju rezultate potrebno potvrditi dodatnim dijagnostičkim pretragama na koje će vas ginekolog uputiti.

Neinvazivni prenatalni test preporučuje se svim trudnicama. Prethodno razvoju neinvazivnih prenatalnih testova, trudnice sa pozitivnom obiteljskom anamnezom na genetske poremećaje upućivale su se na invazivne prenatalne pretrage kao što su amniocenteza i biopsija korionskih resica (CVS).

Ovi testovi daju pouzdane rezultate, međutim predstavljaju rizik za ozbiljne komplikacije kao što su spontani pobačaj, krvarenje ili sepsa. Neinvazivni prenatalni testovi ne nose nikakav rizik za trudnicu i plod.

Danas se na neinvazivne prenatalne testove odlučuje sve veći broj trudnica. Sve veći broj žena odluku za trudnoćom donose u kasnijoj životnoj dobi, stoga se povećava i vjerojatnost začeća ploda s nekom kromosomskom anomalijom.

Prenatalni testovi s jedne strane donose sigurnu potvrdu da se dijete razvija normalno te uklanjanju strahove roditelja, dok s druge strane, omogućuju roditeljima i medicinskom timu da se pripreme te poduzmu sve dostupne, moderne terapijske metode u slučaju genetske ili razvojne bolesti djeteta.

Prema Državnom zavodu za statistiku, dob prvorotkinja starije životne dobi pokazuje tendenciju rasta, te danas velik broj žena rađa u kasnim dvadesetima, odnosno ranim tridesetima.

S dobi trudnice raste i mogućnost razvoja komplikacija u trudnoći, a tako i kromosomskih anomalija. Iz tog razloga, prenatalni testovi posebno se preporučuju trudnicama iznad 35 godina starosti.

Neinvazivni prenatalni test obavlja se brzo i jednostavno, a pouzdanost rezultata je iznimno visoka.

Kako je testiranje u potpunosti sigurno za majku i dijete, naši ginekolozi preporučuju ga svim trudnicama koje žele detaljno i sigurno vođenje trudnoće.

Ambulanta za ginekologiju Poliklinike Lohuis Filipović pruža medicinsku njegu koristeći najsuvremenije metode dijagnostike i liječenja intimnog zdravlja žena.

Posebno njegujemo suradnički, timski rad koji ujedinjuje iskustvo, znanje i vrhunsku tehnologiju kako bismo odgovorili specifičnim potrebama svakog pacijenta.

Naš cilj je uspješno postavljanje dijagnoze, liječenje, praćenje pacijenta te pozitivni i dugoročni rezultati.

Naš multidisciplinarni tim okuplja renomirane stručnjake s višegodišnjim iskustvom u znanstvenom i praktičnom radu.

Za termin konzultacija i pregleda kod našeg stručnog tima kontaktirati nas možete telefonskim pozivom na broj +385 1 2444 646 ili putem našeg online obrasca.

Javite nam se s povjerenjem i dozvolite da zajedno dođemo do najboljih rješenja i odgovora na sva vaša pitanja.